¿Cómo se confirma el diagnóstico?
El diagnóstico se arma juntando varias piezas: el análisis de la sangre, el estudio de la médula ósea y pruebas que miden las proteínas anormales y los cambios en los cromosomas. Te explicamos cada una en palabras sencillas.
El frotis de sangre y el "porcentaje de células plasmáticas"
En la sangre normal no deberían circular células plasmáticas. En esta enfermedad sí lo hacen, y eso se ve al observar una gota de sangre al microscopio (lo que se llama frotis de sangre periférica).
El criterio actual del grupo internacional de expertos (IMWG, 2021) define la leucemia de células plasmáticas cuando hay 5% o más de células plasmáticas circulando en la sangre en una persona con mieloma. Antes el límite era mucho más alto (20%, o más de 2 000 por microlitro); se bajó a 5% porque se vio que ya desde ese nivel la enfermedad se comporta de forma agresiva. Conocer este número te ayuda a entender lo que dicen tus reportes.
El aspirado y la biopsia de médula ósea
Como la enfermedad nace en la médula ósea, casi siempre se estudia directamente. Hay dos tomas, generalmente en el hueso de la cadera:
- Aspirado: se extrae una pequeña cantidad de "líquido" de la médula.
- Biopsia: se toma una muestra diminuta de tejido.
¿Duele? Se hace con anestesia local. Suele sentirse presión y una molestia breve en el momento de la toma; muchas personas lo toleran bien. Si te preocupa, pregunta a tu equipo por opciones para tu comodidad.
Con esa muestra se hacen tres estudios clave:
- Morfología: ver las células al microscopio.
- Citometría de flujo: una técnica muy sensible que confirma que las células son malignas (clonales) y no una reacción normal.
- Citogenética / FISH: revisa los cromosomas de las células para detectar alteraciones que orientan el tratamiento y el pronóstico (por ejemplo, deleción 17p o la translocación t(11;14)).
Las pruebas de proteínas (sangre y orina)
Las células malignas suelen fabricar una proteína anormal. Para medirla se usan:
- Electroforesis de proteínas e inmunofijación (en sangre y en orina de 24 horas): identifican y "nombran" esa proteína anormal, llamada proteína M o componente monoclonal.
- Cadenas ligeras libres en suero: miden unos fragmentos de esa proteína; son útiles para diagnosticar y para seguir la respuesta al tratamiento.
Otros análisis de sangre
Suelen pedirse también:
- Biometría hemática (para ver anemia, plaquetas y glóbulos blancos),
- creatinina (función de los riñones), calcio, albúmina,
- LDH y beta-2 microglobulina, que reflejan la "carga" de la enfermedad.
Estudios de imagen
Como esta enfermedad puede afectar órganos fuera de la médula, con frecuencia se solicita un PET-CT para buscar acumulaciones de células (plasmocitomas) en otras partes del cuerpo.
Preguntas que puedes hacerle a tu hematólogo
Llevar preguntas por escrito ayuda mucho. Algunas útiles:
- ¿Es primaria o secundaria? ¿Qué tan avanzada está?
- ¿Qué mostraron mi citogenética/FISH y qué significan para mi caso?
- ¿Cuáles son mis opciones de tratamiento y qué busca cada una?
- ¿Soy candidata o candidato a trasplante?
- ¿Qué efectos secundarios debo vigilar y a quién llamo si aparecen?
- ¿Cómo y cada cuándo veremos si el tratamiento está funcionando?
- ¿Existe algún estudio clínico al que pudiera acceder?
Esta información busca acompañarte e informarte, pero no sustituye la consulta con tu médico tratante. Los estudios y sus resultados deben interpretarse siempre con tu equipo de salud.